Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sử dụng máu tĩnh mạch của mẹ để sàng lọc những bất thường về bệnh lý nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, từ đó phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh.
NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?
Thông qua những mảnh vỡ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST)
- + Hội chứng Down (Trisomy 21)
- + Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- + Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Bất thường NST giới tính:
- + Hội chứng Turner (monosomy X)
- + Hội chứng Klinefelter (XXY)
- + Hội chứng Jacobs (XYY)
- + Hội chứng Triple X (XXX)
- Thể tam bội
Ngoài ra, NIPT còn xét nghiệm được 5 hội chứng vi mất đoạn NST thường gặp gây các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động:
- - Hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
- - Hội chứng mất đoạn 1p36
- - Hội chứng Angelman
- - Hội chứng Prader – Willi
- - Hội chứng Cri-du-chat
Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ?
Hầu hết để giảm bớt sự lo lắng về sự phát triển của thai nhi, các mẹ thường lựa chọn phương pháp NIPT để kiểm tra tình trạng sức khoẻ của con. Đặc biệt những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao cần thực hiện xét nghiệm NIPT:
- + Mẹ bầu trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, bị dị tật bẩm sinh
- + Thai phụ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double Test hoặc Triple Test có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh
- + Phụ nữ có tiền sử mang thai dị tật hoặc sinh con bị chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh
- + Mẹ bầu bị sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần.
- +Thai phụ có tiền sử dễ gặp rủi ro với những căn bệnh di truyền vì công việc thường xuyên phải tiếp xúc với các tia phóng xạ và hóa chất độc hại.
- + Các trường hợp mẹ bầu mang thai IVF.
- + Gia đình có người thân mắc dị tật bẩm sinh hoặc bất thường di truyền.
Tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Hảo, các mẹ sẽ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT) từ những bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm, ngoài ra còn được tư vấn sức khỏe & chế độ dinh dưỡng phù hợp trong từng giai đoạn, cho từng mẹ bầu.
Hy vọng bài viết trên đây đã giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Các mẹ có thể đặt lịch xét nghiệm hoặc nhận tư vấn từ bác sĩ vui lòng để lại thông tin qua Form sau:
